Характеристика хромосомної патології за даними медико-генетичного консультування.

За даними цитогенетичних досліджень пробандів, які отримали медико-генетичне консультування в МГЦ протягом 2006р., патологічний каріотип встановлений у 13,5% випадків. За структурою частка аутосомних трисомій склала 41%, порушення статевих хромосом – 41%, збалансовані та незбалансовані структурні перебудови хромосом – 18%. Вважаємо, що наведені власні спостереження випадків часткової трисомії хромосоми 22 та транслокації хромосоми 1 на 17 представляють клінічний інтерес.

Дитина К. народилась від І вагітності, яка перебігала із загрозою переривання в 17 і 23 тижні. За даними пренатального ультразвукового дослідження – подвоєння правої нирки, вроджена вада серця, аплазія артерії пуповини. Пологи 1 на 34 тижні, вага при народженні 1800г, зріст – 43см. Новонароджена оглянута генетиком з приводу вад розвитку та стигм дизембріогенезу. Фенотип – пренатальна гіпоплазія, гіпертелоризм, монголоїдний розріз очей, вузькі губи, опущені кути роту, низько розташовані деформовані вушні раковини, високе піднебіння, 4-х пальцеві долонні складки, гіпермобільність міжфалангових суглобів, вкорочення І-х пальців на стопах, гіпоплазія нігтів, сакральний сінус. За даними інструментальних методів – вада серця (пентада Фалло) та агенезія лівої нирки. Для підтвердження діагнозу хромосомної патології проведено цитогенетичне обстеження сім’ї (G-фарбування): каріотип пробанда – 46,X,der(X)t(X;22)(q28;q11.2)mat; каріотип матері – 46,X,t(X;22)(q28;q11.2); каріотип батька – 46,ХУ. За даними клініки і результатів обстеження встановлений діагноз: Часткова трисомія хромосоми 22 у зв’язку із збалансованою транслокацією у матері.

Дитина Б. народилась від 6 вагітності (без загрози переривання), 2 передчасних пологів на 34-35 тижні; вага при народженні 1900г, зріст – 47см. Пренатальне ультразвукове дослідження плоду проводилось 6 разів, починаючи з 8-9 тижня, вроджених вад не діагностовано, проте з 30 тижня візуалізоване багатоводдя. Оглянута генетиком з приводу важкого стану та стигм дизембріогенезу. Фенотип: доліхоцефалія, коротка шия, вузькі очні щілини, мікрогенія, анкілоз нижньощелепного суглобу (рот постійно відкритий), хрипле дихання, деформовані вушні раковини, 4-х пальцева долонна складка, порушення пальцевого ряду на стопах, вкорочення І-х пальців на стопах. Попередній діагноз «хромосомна патологія» підтверджений каріотипуванням – 46,XX,t(1;17)(p34;q23) (G-фарбування) – Транслокація хромосоми 1 на 17. Родинам проведене медико-генетичне консультування.