Комбінований генетичний скринінг I та II триместрів як частина пренатального обстеження.

Народження дитини з хромосомними захворюваннями або вадами розвитку залишається серйозною соціально-економічною проблемою як для окремої родини, так і для суспільства. Вторинною профілактикою є пренатальне обстеження, яке включає також біохімічний скринінг маркерів сироватки крові матері на визначення вродженої та спадковій патології плода, що може бути рекомендований усім вагітним. Комбінований генетичний скринінг дозволяє сформувати групу ризику вагітних, в якій буде зосереджена більша частина хромосомних аномалій плода (трисомія 21 та трисомія 18), а також вад нервової трубки. При коректному проведенні розрахунків комплексний генетичний скринінг забезпечує високу інформативність (до 90% виявлення патології при 5% хибно-позитивних результатів).

Матеріали і методи: хемілюмінесцентний аналізатор «IMMULITE 1000», програмне забезпечення «PRISKA 4», мікроскоп «OLIMPUS ВХ 51», УЗ апарат «VOLUSON Е 8».

Результати роботи: за період з грудня 2006 року до березня 2008 року в ТОВ «Академічна клініка» здійснено 1519 розрахунків індивідуального ризику вродженої та спадкової патології плода, з них в І триместрі – 668 (44%), в другому – 699 (46%), а у 152 (10%) вагітних ризик розраховували двічі (в І та II триместрах). В досліджуваній групі представлені всі вікові категорії вагітних (від 15 до 44 років), в тому числі для жінок старших за 35 років було виконано 18% розрахунків. Більшість досліджень проводилась в термінах вагітності, які вважаються найбільш інформативними для формування групи високого ризику (11-13 та 16-18 тижнів відповідно). До групи високого ризику хромосомної патологи плода увійшли 227 (14,9%) вагітних, а інвазивні проце¬дури проведені 83 (36,6%) жінкам цієї групи, що становить 5,5% від загальної кількості вагітних.

При проведенні пренатальної цитогенетичної діагностики виявлено 14 (16,9%) випадків хромосомної патології плода, 2 випадки структурної перебудови (інверсія хромосоми 9) та 2 випадки плацентарного мозаїцизму. За результатом скринінга І триместру визначе¬но: 2 випадки трисомії 21, 1 – моносомії Х-хромосоми та 1 випадок трисомії Х-хромосоми. Відповідно за результатом скринінга II триместру – 9 випадків трисомії 21, а також 1 випадок синдрому Клайнфельтера. Частота виявленої хромосомної патології в групі жінок високого ризику за результатами скринінга, яким проведено інвазивні процедури, становить 16,9%.

Висновок: за результатами комбінованого генетичного скринінгу І та II триместрів була сформована інформативна група ризику, в якій діагностовано 16 (19,3%) випадків змін в каріотипі плода та плацентарний мозаїцизм в 2,4%.