Консультация генетика включает Медико-генетическое консультирование (МГК)

Медико-генетическое консультирование (МГК) – это специализированная помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной патологией. Согласно современным представлениям МГК – это коммуникативный процесс, в результате которого активно заинтересованные пациенты (либо их родственники) с наследственными заболеваниями получают сведения о характере данного заболевания, а также способах его предупреждения и лечения.

Основные задачи МГК:

  • Установление точного диагноза наследственного заболевания.
  • Определение типа наследования заболевания в данной семье.
  • Составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью.
  • Расчет риска повторения болезни в семье.
  • Определение наиболее эффективного способа профилактики.
  • Помощь семье в принятии правильного решения.
  • Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей, населения.

Показания для МГК:

  • Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье – рождение ребенка с врожденным пороком развития; задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; аномалии полового развития;
  • Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; выявление патологии в ходе просеивающих программ;
  • Кровнородственные браки;
  • Воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;
  • Неблагополучное протекание беременности.

В принципе, каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и, безусловно, после рождения больного ребенка (ретроспективно).

Условно процесс МГК можно разделить на несколько этапов:

  • Верификация клинического диагноза наследственного (или предположительно наследственного) заболевания: на данном этапе крайне важна роль клинициста, в том числе, врача-педиатра, и особенно в случаях, когда, в силу обстоятельств, недоступен осмотр генетика.
  • Установление характера наследования заболевания в консультируемой семье: проводится в рамках клинико-генеалогического метода. О типе наследования нельзя однозначно судить при малочисленности семьи, что актуально в наше время.
  • Оценка генетического риска повторения заболевания (генетический прогноз): принципиально выделяют два способа оценки генетического риска – теоретический (для моногенных заболеваний) и эмпирический (мультифакториальные и хромосомные болезни).
  • Определение наиболее эффективных способов профилактики: зависит от конкретной ситуации. Необходимо учитывать возраст консультируемых, состав семьи (наличие либо отсутствие здоровых детей), тяжесть заболевания, возможность пренатальной диагностики, религиозные установки семьи и т.д.
  • Объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной медико-генетической информации: проводится в максимально доступной и недирективной форме.

МГК как форма профилактики наследственных и врожденных заболеваний связано с другими видами медико-гентической помощи населению: пренатальной диагностикой, скринирующими программами, преконцепционной профилактикой.